Sindroamele genetice sunt condiții medicale rare care rezultă dintr-un defect genetic. Acestea se caracterizează prin un set specific de simptome și semne clinice care apar împreună. Sindroamele genetice își au originea într-o mutație genetică care poate fi ereditară sau apărea spontan. Uneori, acestea pot fi cauzate de anomalii cromozomiale sau mutații la nivelul unor singule gene.