Genomul uman este alcătuit din totalitatea informației genetice stocate în ADNul nostru. Acesta include aproximativ 20.000-25.000 de gene care codifică pentru proteine, precum și regiuni care nu codifică proteine, dar au alte funcții importante. Studiul genomului uman este esențial în genetica modernă și în înțelegerea bolilor umane. Prin analiza secvențelor genice, cercetătorii pot identifica variante specifice care contribuie la dezvoltarea bolilor, pot dezvolta noi terapii și pot înțelege mai bine modul în care genele interacționează la nivelul organismului. De asemenea, genomica ajută la dezvoltarea medicinei personalizate, prin care tratamentele pot fi adaptate la profilul genetic specific al fiecărui pacient.