Identificarea genelor implicate într-o boală genetică poate fi realizată prin intermediul mai multor tehnici, cum ar fi analiza genomului, testarea genetică și secvențierea exomului. Aceste tehnici permit detectarea mutațiilor sau a variantelor genetice asociate cu o anumită boală genetică și identificarea genelor care codifică proteine implicate în dezvoltarea bolii. Această înțelegere a genelor implicate într-o boală poate ajuta la dezvoltarea de tratamente specifice acesteia.