Boli precum fibroza chistică sau sindromul Down sunt cauzate de anomalii în materialul genetic al unei persoane, moștenite de la unul sau ambii părinți. Aceste anomalii pot afecta funcționarea proteinelor și a altor molecule din organism, ducând la apariția bolii. Prin urmare, aceste boli sunt ereditare și pot fi transmise de la o generație la alta.