Gena CFTR conține instrucțiunile pentru producerea unui canal de ioni în celulele epiteliale. Acest canal permite trecerea clorului și a altor ioni prin membranele celulare, menținând nivelul adecvat de fluid în căile respiratorii, pancreas și alte organe. Mutarea genei CFTR poate cauza boala fibroza chistică, o afecțiune ereditară gravă care afectează funcția acestor organe.