Mostenirea bolilor genetice poate fi de tip autosomal dominant (cand o singura copie a genei mutante este suficienta pentru a cauza boala), autosomal recesiv (cand doua copii ale genei mutante trebuie sa fie prezente pentru a cauza boala) sau legata de X (cand gena mutanta este prezenta pe cromozomul X si poate fi mostenita diferit intre sexe). Unele boli genetice pot fi cauzate si de mutatii spontane (in afara de mostenirea genetica).