Medicii se confrunta cu mai multe provocari atunci cand vine vorba de tratarea pacientilor cu boli rare. Una dintre acestea este diagnosticarea corecta a bolii, care poate fi dificila datorita faptului ca simptomele pot fi similare cu cele ale altor afectiuni. De asemenea, exista si o lipsa a cercetarii in acest domeniu, astfel incat medicilor le poate fi greu sa ofere cele mai bune solutii de tratament. In plus, costurile asociate cu tratamentul acestor boli rare pot fi foarte ridicate, ceea ce poate duce la probleme financiare pentru pacienti si familiile lor.