Metodele de diagnostic pentru sindromul Down includ teste prenatale si postnatale. Testele prenatale includ teste de sange si probe de placenta, precum si amniocenteza sau vilocenteza, care presupun prelevarea de mostre de lichid amniotic sau de celule din placenta. Testele postnatale se bazeaza pe evaluarea simptomelor si semnelor fizice ale copilului, precum si pe analizele de sange sau de urina. Diagnosticul precis al sindromului Down este important pentru stabilirea tratamentului si a ingrijirii adecvate, precum si pentru pregatirea pacientului si a familiei acestuia pentru dezvoltarea acestuia.